AUTISMO E DOENÇAS GENÉTICAS E NEUROLÓGICAS

Autismo é hoje considerado uma síndrome comportamental com etiologias múltiplas e curso de um distúrbio de desenvolvimento. Ele é caracterizado por um déficit social visualizado pela inabilidade em relacionar-se com o outro, usualmente combinado com déficits de linguagem e alterações de comportamento. O DSM III-R é relatado como um quadro iniciado antes dos três anos de idade, com prevalência de quatro a cinco crianças em cada 10.000, com predomínio mais em indivíduos do sexo masculino (3:1 ou 4:1) e decorrente de uma vasta gama de condições pré e pós-natais.

Podemos para fins didáticos, listar os seguintes problemas, de ordem genética e neurológica, envolvidos no autismo infantil:

Infecções pré-natais – Rubéola congênita, sífilis congênita, toxoplasmose, outras (citomegaloviroses);

Hipoxia neonatal;

Infecções pós-natais – Herpes simplex;

Déficits sensoriais;

Espasmos infantis – síndrome de West;

Doença de Tay- Sachs;

Síndrome de Rett;

Fenilcetonúria;

Esclerose tuberosa;

Neurofibromatose;

Síndrome de Cornelia De Lange;

Síndrome de Willians;

Síndrome de Moebius;

Mucopolissacaridoses;

Síndrome de Down;

Síndrome de Turner;

Síndrome do X frágil;

Outras alterações cromossômicas;

Hipomelanose de Ito;

Síndrome de Zunich;

Intoxicações diversas.

A pesquisa diagnóstica dos quadros de autismo depende, portanto, de uma avaliação que pode ser sistematizada da seguinte maneira, de acordo com aquilo que expusemos até o presente momento:

História cuidadosa com fatores hereditários, pré e pós-natais, bem como de problemas associados;

Estudo neuropsiquiátrico envolvendo estudo do desenvolvimento, exames neurológicos, psiquiátricos e físicos (pele, coluna, genitais), anomalias físicas bem como avaliação psicométrica;

Testes de audição;

Exame oftalmológico;

Cultura cromossômica, inclusive em meio adequado para pesquisa de X frágil;

TAC ou ressonância magnética;

EEG;

Potenciais evocados;

LCR;

Cálcio urinário;

Ácido úrico;

TORCH;

Exclusão, através de testes específicos, de fenilcetonúria e mucopolissacaridoses, bem como de outros erros inatos do metabolismo. Essa avaliação clínico-laboratorial possibilita a pesquisa das etiologias citadas até o presente, após ter sido estabelecida a suspeita clínica, considerando-se a complexidade dos quadros autísticos e a impossibilidade de estabelecermos um diagnóstico etiológico exclusivamente através de uma abordagem clínica.

Tratamento

Não se pode falar em cura para o autismo. O indivíduo autista pode ser tratado e desenvolver suas habilidades de uma forma muito mais intensiva do que outra pessoa que não tenha o diagnóstico e então se assemelhar muito a essa pessoa em alguns aspectos de seu comportamento, mas sempre existirá sua dificuldade nas áreas caracteristicamente atingidas pela síndrome, como comunicação, interação social, etc. De acordo com o grau de comprometimento, a possibilidade de o autista desenvolver comunicação verbal, interação social, alfabetização e outras habilidades relacionadas, dependerá da intensidade e adequação do tratamento. Mas é intrínseco à sua condição de autista que ele tenha maior dificuldade nestas áreas do que uma pessoa “normal”.

No entanto, superar a barreira que isola o indivíduo autista do “nosso mundo” não é um trabalho impossível. Apesar de manter suas dificuldades, o indivíduo autista, dependendo do grau de comprometimento, pode aprender os padrões “normais” de comportamento, exercitar sua cidadania, adquirir conhecimento e integra-se de maneira bastante satisfatória à sociedade.

Fonte: Casa de David